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FSHD(面肩肱型肌营养不良症)是一种进行性神经肌肉疾病,是第三大神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据估计,全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传中欧·体育(kok),但大约20%~30%患者为新生突变,没有遗传史。该病可发生于任何年龄,但通常在10-20岁左右起病,婴幼儿型和晚发型也不少见。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。
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